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宝宝不会说话只会笑,原来是“天使综合征”!

点击: 次  来源:未知 时间:2018-03-27

 
 
  生活中有这样一种小孩,他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使,但是不会说话。这究竟是为什么?
 
  孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼,每个人都希望自己的宝宝乖巧,笑容多一点,脾气小一点。
 
  生活中有这样一种小孩,他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么?
 
  2岁男孩不会说话只会笑,原来是患天使综合征


 


 
 
  初生的时候,乐乐看起来一切正常,可是慢慢地就表现为发育迟缓,6个月才会抬头,8个月才会翻身,15个月才会坐,现在21个月了,却不会爬、不会站、不会走、不会有意识地发音。他不会哭闹只会微笑,一开始大家都没有发现异常。
 
  可是当神经科医生告诉孩子妈妈,他的笑可能不正常时,妈妈非常生气,感觉受到了侮辱。在医生坚持下,乐乐还是做了相关检查,医生了解情况后表示,乐乐可能患有“天使综合征”。
 
  天使综合征病因竟是丢失母亲遗传基因
 
  天使综合征(Angelman Syndrome,简称AS),又称为“快乐天使综合症”,是不是很童话的名字?其实它发病率只有1/5万的罕见疾病。
 
  患病的孩子不会说话,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子,所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。这种无法治愈的疾病让每个家庭从喜悦的天堂坠入地狱。
 
  AS是1965年由英国科学家Angelman首先发现的,所以该病后来以他的名字命名,巧合的是,这个名字的含义居然和该病的症状表现非常吻合。
 
  Angleman综合征是一种遗传性异常所致的智力障碍性疾病,多为母源染色体的大片段缺失造成,通过遗传学方法可确诊85%~90%的病例。但患儿母亲及父亲本人的染色体并不存在异常,因此遗传病并不等于家族性,即遗传病并不一定家族中必须有人也患相同的病。

 


 
 
  如何判断胎儿得了天使病?
 
  胎儿宫内发育迟缓要警惕
 
  南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞解释,由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿,出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说,孕妇在怀孕时,如果表现为严重的宫内发育迟缓,这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术,是可以发现孩子是否患有基因疾病的。
 
  100%患儿发育延迟语言肢体障碍
 
  严重的发育延迟,运动或平衡障碍(共济失调步态、肢体震颤),语言障碍,特殊的行为(频繁大笑或微笑、表情愉悦、拍手、多动及注意力缺陷);
 
  超过80%患儿会有癫痫发作
 
  2岁时出现获得性小头,3岁前出现癫痫发作、癫痫发作严重程度随年龄下降但可持续到成人,2岁前出现特征性的异常脑电图,可早于临床症状出现并常与临床癫痫发作无相关性;
 
  20%—80%患儿出现以下相关性症状
 
  平枕、枕沟、吐舌、吸吮或吞咽障碍、婴儿期喂养困难、凸颚、嘴大及牙稀、流口水、咀嚼及口动、斜视、色素减退、下肢反射活跃、行走时上肢上举弯曲、热敏感、睡眠障碍、喜欢玩水、异常的食物行为、肥胖(较大儿童)、脊柱侧凸、便秘等。
 
  目前尚无无有效的治疗
 
  AS的癫痫发作主要见于儿童时期,但亦可持续至成人或在成年期复发,应在医生指导下服用抗癫痫药物,控制癫痫发作。同时值得注意的是,AS患儿的震颤、过度运动等行为临床上有时易误诊为癫痫发作,从而造成过度治疗。
 
  生二胎基因病能预防吗?产前诊断对再次生育意义重大
 
  由于母亲下次生育的再发风险比群体发病率高,同时通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺采集胎儿材料可以进行产前诊断。崔英霞医师介绍,为了降低缺陷儿的出生,可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查,达到最大程度的预防。具体包括三级预防,其中一级预防和二级预防至关重要。
 
  据了解,一级预防为孕前或孕早期进行的检查。二级预防是指孕期检查。三级预防,则是对新生儿生长发育健康体检。
 
  同时崔英霞医师也提醒准备生宝宝的育龄夫妇,一定要重视产前检查,尽早诊断对于避免生育同病患儿具有指导作用。通过现代科学的筛查,祝大家都能生出一个健康的宝宝。